Муковисцидозата (Cystic fibrosis) е сред най-честите моногенни заболявания и най-честото автозомно-рецесивно заболяване за бялата раса – с честота 1 на 2500 (1 на 3600 за България) новородени деца. В общата популация, здравите носители се срещат с висока честота (1 на 25 средно за Европа, 1 на 33 за България), като при двама партньори носители, съществува 25% риск за болно дете от муковисцидоза.
Заболяването се характеризира главно с тежки прояви от страна на дихателна (хронична пневмония, бронхиектазии) и храносмилателна (панкреатична недостатъчност и малабсорбция) система, а при новородени – с мекониум илеус, като е свързано с висока смъртност. Заболяването засяга и репродуктивните възможности, при 95% от мъжете и 90% от жените с муковисцидоза се установява стерилитет.
Високата честота на носителство, високият риск за болно дете в двойка носители, както и тежките клинични прояви и нарушени репродуктивни възможности при муковисцидоза, определят социалното значение на това заболяването. По тази причина, при двойки подлагащи се на ART процедури (включително и индивиди включени в донорски програми) генетичните изследвания за това заболяване се извършват, като рутинна част от диагностичните тестове в центровете за асистирана репродукция.
Във връзка с представената информация МЦ КИРМ „Св. Елисавета“ – Плевен предлага следните възможности:
- Използване на материал от донори (мъже или жени), при които предварително с генетичен тест е изключено носителство на най-честите мутационни дефекти за муковисцидоза;
- При двойки включени в програми за ART, се предлага компетентна генетична консултация и провеждане на генетичен тест за носителство за муковисцидоза, при единия партньор. В случай, че се докаже носителство – се налага изследване и на втория партньор, за да се прецизира риска за потомството. Отхвърлянето на носителство при първия партньор, отменя необходимостта за тестване и на втория.