Какво представлява ранният биохимичен серумен скрининг?
Ранният биохимичен серумен скрининг (БХС) представлява изследване, което се предлага на всички бременни жени, за оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода:
- синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии;
- синдром на Едвардс (тризомия 18);
- синдром на Патау (тризомия 13);
- синдром на Търнер (монозомия X);
- триплоидии.
Изследвани биохимични маркери: определяне на свободен човешки хорионгонадотропин (free β-hCG) и pregnancy-associeted plasma protein A (PAPP-A). Оценка на риска за тези аномалии се извършва на базата на двата биохимични маркера, в комбинация с УЗ маркер (увеличена нухална траслуценция) и възрастовия риск.
Откриваемост 90-95% на случаите със Синдром на Даун, в зависимост от възрастта и до 80-90% за други анеуплоидии, при около 5-6% ФПР.
Предимства: прилаган (особено при бременни над 35 г. възраст) този скрининг демонстрира по-висока чувствителност от късния, позволява по-прецизно изчисляване на индивидуалния риск за хромозомни анеуплоидии и избягване при определени случаи на необходимостта от някои ненужни инвазивни изследвания.
Как се интерпретират резултатите от ранния биохимичен серумен скрининг?
Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск .
Рискът се счита условно за повишен когато е по-висок от 1 на 100 (например 1 на 50). При случаите на такъв повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на диагностична инвазивна процедура – амниоцентеза.
При изчислени рискове между 1 на 100 и 1 на 1000 (например 1 на 250) се обсъжда допълнително провеждане на късен БХС и/или насочено УЗ изследване за фетална анатомия в 15-19 г.с.
Поради условния характер на определения риск от БХС, диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала получен от амниоцентезата.
Защо се прави късен (15-20 г.с.) биохимичен серумен скрининг?
Биохимичният серумен скрининг е съвременен профилактичен метод, който дава възможност за ранно откриване по време на бременноста на някои по-чести аномалии на плода.
Приблизително при 3-4 на всеки 100 раждания се ражда дете с някаква аномалия, т.е. по принцип, всяка бременна жена носи един сравнително нисък условен риск за раждане на дете с аномалии.
Сред най-честите вродени аномалии са Синдромът на Даун (средна честота 1 на 900 раждания, зависима от възрастта на майката), дефектите на невралната тръба, като спина бифида, аненцефалия (честота 1 на 500) и дефектите на коремна стена (честота 1 на 2 000).
Посочените честоти са средно статистически за общата популация, докато за всяка конкретна бременност, вероятността за раждане на дете с аномалии може да бъде различна.
Какво представлява късният биохимичен серумен скрининг?
Биохимичният серумен скрининг (БХС) представлява изследване, което се предлага на всички бременните жени, за оценка на риска по отношение на три групи вродени аномалии на плода:
- синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии (тризомия 18, 13);
- дефекти на невралната тръба (спина бифида и някои мозъчни аномалии);
- дефекти на предна коремна стена.
БХС позволява да бъде определен индивидуалния риск, т.е. вероятността за раждане на дете с вродена аномалия при конкретна бременност. Индивидуалният риск при различните случаи/бременности може да се различава понякога значимо от средната популационна честота на аномалията.
БХС не може да оцени възможността за наличие в плода на други аномалии, различни от изброените по-горе, т.е. с изследването не могат да се открият всички аномалии.
БХС не е диагностично изследване, а само оценка на риска за тези аномалии. Оценката на риска се основава на измерването в кръвната проба (серум) от бременната жена на концентрацията на определени биохимични вещества (маркери). С помощта на специализирана компютърна програма, в зависимост от срока на бременноста и на базата на измерените кръвни показатели, се изчислява риска (вероятността) за конкретния плод да притежава изброените аномалии.
Резултати от изледване на алфафетопротеин (като туморен маркер), извършвани в редица лаборатории в страната не са информативни тъй като не могат да се интерпретират за оценка на риска.
Как се интерпретират резултатите от Биохимичният серумен скрининг?
Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск за Синдром на Даун, като той се счита условно за повишен когато е по-висок от 1 на 250 (например 1 на 150). При случаите на повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на диагностична инвазивна процедура – амниоцентеза.
Поради условния характер на определения риск от БХС, диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала, получен от амниоцентезата.
Амниоцентезата е безболезнена манипулация, с минимален (под 0.5%) риск за засягане на бременността, осугуряваща над 99% надежност за диагноза на хромозомни аномалии чрез цитогенетичен анализ.
При случаите на изчислен повишен риск (по-висок от 1 на 250), както и при стойности на отделните маркери извън граничните, интерпретацията на резултатите от БХС трябва да бъде извършвана само от компетентни лица (акушер-гинеколог, генетичен консултант) под формата на консултация.
Некомпетентната интерпретация може да има нежелателни последствия за избора на решение и изхода на бременноста.
Поради условния характер на определения риск от БХС, понякога са възможни т.н. фалшиво-положителни резултати, т.е. положителен резултат, при който съмнението за хромозомна аномалия впоследствие се отхвърля от диагностичната амниоцентеза.
При кои случаи е подходящо извършването на Биохимичния серумен скрининг?
БХС (15-20 г.с.) за оценка на риска за Синдром на Даун е изследване, което е по-подходяща при жени под 36 год. въраст.
При бременните над 36 год., във връзка с покачване на риска за хромозомната аномалия, е уместно обсъждане на възможността за провеждане на други изследвания с по-висока чувствителност – ранен УЗ-ов и биохимичен скрининг (в 11-14 г.с.) или диагностична амниоцентеза (16-19 г.с.).
Предварителната Генетична консултация на жената осигурява получаването на компетентна информация:
- за най-подходящите методи за изследване при конкретното семейство (в зависимост от конкретните акушерски и фамилни данни);
- за възможностите (чувствителност, специфичност) на предлаганите методи за изследване по време на бременноста;
- дава възможност за вземане на най-правилен избор и осигурява коректност в отношенията между лекар и пациент.
БХС е доброволно изследване и извършването му е въпрос на личен избор от бременната жена.
На всички бременни жени се препоръчва специализирано ултразвуково изследване за „фетална морфология” в 19-23 г.с. за предпочитане на триизмерен ултразвуков апарат, извършено от квалифициран АГ- специалист. Спазването на двете условия, отличава това високо-специализирано диагностично изследване от рутинните УЗ акушерски прегледи, извършвани по време на бременноста.
Извършването на Биохимичният серумен скрининг (15-20 г.с.) в МЦ КИРМ Плевен е организирано по следния начин:
- Предварителна генетична консултация – за набиране на информация за конкретното семейството (акушерска история, фамилни данни), предлагане на най-подходящите за случая методи за изследване по време на бременноста и запознаване на жената/семейството с възможностите на отделните прилагани методи. (Попълване на специална бланка „Поръчка за изследване” – паспортната част и подпис на бременната жена че е получила предварителна информация за изследването)
- УЗ преглед – за определяне на точния срок на бременноста (гестационна седмица + дни), което е абсолютно необходимо условие за извършаване на изследването и изчисляване на риска. (Попълване от акушер-гинеколог на съответната част от „Поръчка за изследване”- с УЗ и др. данни за бременността)
- Вземане на кръвна проба (5 мл венозна кръв) от бременната жена.
- Получаване на резултата от БХС – в срок до 7 дни.
- Повторна генетична консултация – за интертпретация на резултата и оформяне на заключение с препоръки за конкретната бременност. (Бременната жена получава резултата от БХС със заключението на консултанта и препоръки)