Защо е препоръчителен хромозомен анализ при IVF процедури?
Д-р Катя Ковачева, специалист по медицинска генетика в МЦ КИРМ Плевен:
• Цитогенетичният или хромозомен анализ е изследване, което позволява откриване на определени хромозомни изменения, които могат да имат отношение към репродукцията на носителя им: възможност за постигане и нормално износване на бременност.
• Най-често такива отклонения в кариотипа представляват балансирани (от генетична гледна точка) хромозомни преустройства, които не се отразяват на развитието и външния вид на индивида, за това ги наричаме носителства. Такива са структурните хромозомни изменения – транслокации и инверсии.
• Независимо от липсата на видим ефект, някои от тези изменения са свързани с рискове при индивида – носител за формиране на полови клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) с хромозомни аномалии. Изходите могат да бъдат: невъзможност за оплождане от такива „дефектни гамети” или загиване на плода в различни срокове на бременноста (поради тежките несъвместими с живота генетични дефекти), или по-рядко износване на бременността и раждане на дете с малформации.
• Затова хромозомните аномалии се смятат за една от причините за репродуктивни проблеми (стерилитет или спонтанен аборт), с особено клинично значение. Причина, която макар и не толкова честа е свързана със сериозни последствия (рискове за повторяемост) за семейството.
Представени са откритите хромозомни изменения при цитогенетично изследване на двойки, преминали през МЦ „КИРМ” Плевен по повод на различни репродуктивни нарушения. В 5% от случаите на двойки с спонтанни аборти в I триместър се установи, като причина носителство на балансирани хромозомни преустройства (БХП), най-често от жената. Сред причините за стерилитет в някои семейства са хромозомни аномалии със засягане на половите хромозоми (пълна или мозаична форма), които нарушават възможността за реализиране на нормална бременност. Най-често установените хромозомни изменения, при случаи на стерилитет, са аномалиите на полови хромозоми и по-рядко БХП (с носителство по-често от мъже).
| Показаниеза хромозомния анализ | Установена хромозомна аномалия | Пол | Възраст |
| Спонтанни аборти/СПА2 СПА (I-II м.л.) | БХП транслокация (1;6) | Ж | 24 |
| 2 мисед аборта (II-III м.л.) | БХП транслокация(11;22) | Ж | 23 |
| 1 СПА (8 г.с.) | БХП транслокация (2;16) | Ж | 29 |
| 1 „кухо яйце”(6-7 г.с.) | БХП транслокация(13;14) | Ж | 27 |
| 1 мисед аборт (5-6 г.с.) втор стерилитет | БХП транслокация (3;17) | Ж | 43 |
| 2 мисед аборта (6-10 г.с.) | БХП транслокация (7;8) | Ж | 41 |
| 2 мисед аборта (8-10 г.с.) | БХП транслокация (3;6) | М | 33 |
| 1 мисед аборт(5-6 г.с.) втор стерилитет | БХП транслокация (3;9) | Ж | 28 |
| 2 СПА (III-IV м.л) дете с малформации | БХП инверсия (9) | Ж | 27 |
| БХП инверсия (9) | БХП инверсия (9) | Ж | 28 |
| 2 мисед аборта (8-10 г.с.) | БХП инверсия (11) | Ж | 31 |
| 2 мисед аборта (4-7 г.с.) | БХП инверсия (2) | М | 36 |
| 2 СПА (8-10 г.с.) | 47, XXX | Ж | 33 |
| Показаниеза хромозомния анализ | Установена хромозомна аномалия | Пол | Възраст |
| СтерилитетСтерилитет /вторичен | 46,XX/47,XXX(4%мозайка) | Ж | 40 |
| Стерилитет /първичен | 46,XX/45,X (4%мозайка) | Ж | 33 |
| Стерилитет /първичен | 46,XX/45,X (72%мозайка) | Ж | 32 |
| Стерилитет /Олигоспермия | 47,XXY | М | 30 |
| Стерилитет /Олигоспермия | 47,XXY | М | 29 |
| Стерилитет /Олигоспермия | 47,XXY/48,XXXY(6%моз.) | М | 31 |
| Стерилитет /Азооспермия | 46,XX male sex reversal | М | 30 |
| Стерилитет /Азооспермия | 47, XXY | М | 25 |
| Стерилитет /Азооспермия | БХП транслокация (2;14) | М | 34 |
| Стерилитет /Азооспермия | БХП транслокация (13;14) | М | 31 |
| Стерилитет /Олигоспермия | БХП полиморфизъм (14 p) | М | 47 |
| Стерилитет /първичен | БХП транслокация (13;14) | Ж | 30 |
| Стерилитет /вторичен | БХП транслокация (13;14) | Ж | 39 |
Установени хромозомни изменения при цитогенетично изследване на двойки с инфертилитет
• Такива отклонения в кариотипа могат да бъдат подозирани по-често сред двойки с репродуктивни проблеми, но могат да бъдат открити и случайно, особено при индивиди без репродуктивна история (несемейни или донори).
• По тази причина хромозомният анализ (кариотипиране) е сред изследванията с особена важност при предстояща IVF процедура, с оглед рисковете свързани с тези хромозомни носителства.
• В много от IVF центрове по света, хромозомният анализ е неотменна част от панела изследвания, които се изискват при двойки с предстоящо IVF. Това изследване осигурява информация, касаеща избора на стратегия при конкретното семейство и спестява средства за някои излишни изследвания и процедури.