English     
МЦ КИРМ – ПЛЕВЕН ПРЕДЛАГА НОВ, ВИСОКО СПЕЦИФИЧЕН НЕИНВАЗИВЕН ПРЕНАТАЛЕН ТЕСТ – NIFTY Pro

МЦ КИРМ – ПЛЕВЕН ПРЕДЛАГА НОВ, ВИСОКО СПЕЦИФИЧЕН НЕИНВАЗИВЕН ПРЕНАТАЛЕН ТЕСТ – NIFTY Pro

По време на бременността малки фрагменти от ДНК на плода преминават през плацентата в кръвта на майката. Неинвазивните пренатални тестове се основават на изследване на този генетичен материал в майчината кръв, поради което са напълно безопасни за майката и плода. Първоначално тестовете провеждат скрининг за най-честите хромозомни аномалии на новородените при раждане (тризомия 21, 18 и 13), както и определяне на пола на плода. Тризомията е състояние, при което вместо обичайните две, има три хромозоми поради наличие на допълнителна цяла или частично цяла хромозома. Най-честите автозомни анеуплоидии са в резултат на допълнителна хромозома 21 (Тризомия 21, синдром на Даун), хромозома 18 (Тризомия 18, синдром на Едуардс), хромозома 13 (Тризомия 13, синдром на Патау). Този допълнителен генетичен материал може да бъде причина за раждане на плод с дисморфични лицеви черти, вродени малформации и различна степен на интелектуална увреда.

Неинвазивният пренатален тест NIFTY Pro, който МЦ КИРМ предлага на своите пациенти е единственият до момента тест, който за разлика от останалите налични до сега тестове (три тризомии и определяне на пол), извършва скрининг за общо 6 тризомии на автозомните хромозоми, монозомия Х (липса на втора полова хромозома) и 3 тризомии на половите хромозоми. Освен това, NIFTY Pro е единственият тест, който изследва 84 микроделеционни и дупликационни синдрома.

Анеуплоидиите, които се изследват с NIFTY Pro са: Тризомия 21 (Синдром на Даун), Тризомия 18 (Синдром на Едуардс), Тризомия 13 (Синдром на Патау), Тризомия 9, Тризомия 16 (втората най-честа хромозомна причина за спонтанни аборти), Тризомия 22, Монозомия Х (Синдром на Търнер, липсваща втора полова хромозома), ХХУ (Синдром на Клайнфелтер, допълнителна полова хромозома), ХХХ (Тriple X)

Освен изброените бройни хромозомни аномалии, тестът може да изследва още 84 микроделеционни и дупликационни синдрома, които могат да са причина за сериозни вродени аномалии с последващи здравни и социални последици, както и пола на плода. Честотата на тези състояния варира от 1/4000 до 1/200 000 раждания. Някои от тях имат по-висока честота от тризомия 13, напр. синдрома на Ди Джорджи, който е резултат от откъсване на малка част от хромозома 22. За бременни жени под 40 годишна възраст вероятността да родят дете с микроделеция е дори по-голяма от тази за синдром на Даун.

Индикации за провеждането на теста са:
1.Възраст на майката – 35 години или повече
2.Висок риск от анеуплоидия от проведено УЗ изследване
3.Необходимост от потвърждаване на резултатите от предходен скрининг
4.Бременност след IVF
5.Предходен аборт
6.Наличие на контраиндикация за провеждане на инвазивни пренатални тестове като placenta praevia, Hepatitis B инфекция, риск от загуба на бременността
7.Предходна бременност с хромозомна аномалия
8.Родителска Робертсонова транслокация с висок риск от фетална тризомия 13 или тризомия 21

До месец септември 2018 г. са проведени повече от 4 200 000 теста NIFTY по целия свят, при което се установява висока чувствителност и специфичност. Тестът е приложим и след ин витро процедура с донорски яйцеклетки и двуплодна бременност. Точността на метода достига 98-100 %, с фалшиво-положителни резултати 0,03% и фалшиво-отрицателен резултат 0,01%. Към момента с този тест не могат да бъдат изследвани само 0,7% от генома на плода.

table

Важно е да се отбележи, че тестът включва медицинска застраховка. В случай на установена хромозомна аномалия с теста се възстановяват разходите от последващите медицински процедури. При раждане на дете със заболяване, което е включено в теста NIFTY Pro, но не е отчетено от теста при провеждането му, пациентката има право на обезщетение в размер до 50 000 евро.

Преди и след извършването на теста, се провеждат, включено в цената, консултация на бременната жена и заключение от резултата от лекар със специалност Медицинска генетика.
Венозна кръв за изследване се взима в лабораторията на МЦ КИРМ – Плевен. Резултатите се получават в центъра в рамките на 5 работни дни.

За повече информация може да се консултирате с нашите акушер-гинеколози или акушер-гинеколога, наблюдаващ Вашата бременност.

Posted by admin

Comments are closed.