Муковисцидозата (Cystic fibrosis) е сред най-честите моногенни заболявания и най-честото автозомно-рецесивно заболяване за бялата раса – с честота 1 на 2500 (1 на 3600 за България) новородени деца. В общата популация, здравите носители се срещат с висока честота (1 на 25 средно за Европа, 1 на 33 за България), като при двама партньори носители, съществува 25% риск за болно дете от муковисцидоза.

Заболяването се характеризира главно с тежки прояви от страна на дихателна (хронична пневмония, бронхиектазии) и храносмилателна (панкреатична недостатъчност и малабсорбция) система, а при новородени – с мекониум илеус, като е свързано с висока смъртност. Заболяването засяга и репродуктивните възможности, при 95% от мъжете и 90% от жените с муковисцидоза се установява стерилитет.

Високата честота на носителство, високият риск за болно дете в двойка носители, както и тежките клинични прояви и нарушени репродуктивни възможности при муковисцидоза, определят социалното значение на това заболяването. По тази причина, при двойки подлагащи се на ART процедури (включително и индивиди включени в донорски програми) генетичните изследвания за това заболяване се извършват, като рутинна част от диагностичните тестове в центровете за асистирана репродукция.

Във връзка с представената информация, МЦ КИРМ, гр. Плевен предлага следните възможности: