Неинвазивно пренатално изследване за най-чести хромозомни аномалии на плода – тризомия 21, тризомия 13, тризомия 18, аномалии на полови хромозоми (Търнер, Клайнфелтър, тризомия X, полизомия Y)


Какво представлява изследването?

Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) представляват усъвършенстват неинвазивен метод за тестване на генетичен материал от плода (изолиран от майчина кръв), в висока степен на точност за откриване на най-честите хромозомни аномалии на плода – тризомия 21, тризомия 13, тризомия 18, аномалии на полови хромозоми (Търнер, Клайнфелтър, тризомия X, полизомия Y). НИПТ са изследвания без риск за плода, като с високата си точност те могат да се считат за алтернатива на амниоцентезата (инвазивно генетично изследване, чрез вземане на материал от околоплодната течност, свързано с риск за бременността от 0.5%-1%).


При какви случаи се препоръчва извършването на теста?

Неинвазивните пренатални тестове могат да се прилагат като първо ниво скрининг (рискова бременност, напреднала възраст, фамилност) или като второ ниво – след патологичен резултат от вече проведен УЗ-ов или серумен скрининг. Тестът се препоръчва при жени с:

1) Висок риск за хромозомни аномалии

2) Бременности, които са високо рискови – например след асистирана репродукция и др.

3) Бременности, при които е невъзможно прилагането на рутинния биохимичен серумен скрининг – както е при многоплодни бременности.

!!!Независимо от посочените показания, неинвазивните пренатални тестове могат да се прилагат и при всички случаи на желение от страна на бременната жена, с оглед по-високата точност на теста (в сравнение с рутинния УЗ-ов и серумен скрининг) и най-вече като възможност за избягване на инвазивни рискови процедури (амниоцентеза).


Принцип на изследването

Състои се в оценка на свободната фетална ДНК, в майчина венозна кръв, за наличие на бройни хромозомни аномалии: за хромозома 21 (синдром на Даун), хромозома 18 (синдром на Едуардс), хромозома 13 (синдром на Патау), както и на половите хромозоми, чрез прилагане на технология за секвениране от ново поколение. За да бъде успешен анализа е необходима нормална фракция на феталната ДНК ≥ 4% за едноплодна и ≥ 8% за многоплодна бременност.

МЦ „КИРМ” предлага възможност на бременните жени за извършване на такова неинвазивно пренатално изследване, чрез ПренаТест /PrenaTest®/.

Официален представител за PrenaTest® в България е NMGenomics Ltd. ул. „Хр. Смирненски” № 78, ап. 4, 1164 София, тел. +359 2 865 01 06, факс +359 2 865 06 26.


Изработване на резултатите и интерпретация

Резултатите се изработват и предоставят от LifeCodexx AG, Jakobs-Standler Platz 7, 78467 Konstanz, Germany. При изследването се използва изработен и СЕ сертифициран продукт за анализ на феталната ДНК и специализиран софтуер PraenaTest® DAP.plus, който сортира и измерва количеството на генетичния материал на плода за конкретни хромозоми.
Резултатите са под формата на изчислена статистическа величина – Z показател, като се определят Z показатели поотделно за хромозоми 21, 13, 18. За нормални се считат стойности на Z показателя: < 3 за тризомия 21; < 3.2 за тризомия 18; < 3.9 за тризомия 13. Стойности на Z показателя равни или по-големи от посочените за съответните хромозоми, указват превишаване с повече от три стандартни отклонения, което е показател за тризомия по съответната хромозома. Резултатите се изработват в срокове: стандартен тест – 10 работни дни, при експресен тест – 4-6 дни. Допълнително се получава задължително писмено генетично заключение върху резултата, изготвено от специалист медицинска генетика.


Диагностична значимост, предимства и ограничения на теста

Изследването е скринингово, като се отличава с висока чувствителност (99,98% за тризомия 21) и специфичност. Независимо от това не се приема за диагностичен метод, като при положителен резултат е необходимо верифициране на резултата, чрез провеждане на диагностична амниоцентеза. Предимства на теста е възможността да се прилага при многоплодни бременности (при които биохимичния серумен скрининг е неприложим) и най-вече като възможност за избягване на инвазивни рискови процедури (амниоцентеза). Ограничения: тестът не може да открива структурни хромозомни преустройства, мозайцизъм (с наличие на две или повече клетъчни линии), полиплоидия (нарушения със значимо увеличаване броя на хромозомите, обикновенно несъвместими с живота).

!!! Независимо от висока точност на теста, този метод все още се приема за непълен от диагностична гледна точка и не бива да се използва вместо или да измества УЗ изследване в първи триместър с измерване на нухална транслуценция (НТ), тъй като увеличеният размер на НТ може да бъде показателен за наличие на други хромозомни аномалии или други дефекти на плода, за които ПренаТестът не е информативен.


Какво следва при отрицателен резултат от теста?

Отрицателният резултат от теста означава, че с висока степен на сигурност при конкретната бременност се изключва наличие на изследваните хромозомни аномалии на плода. Независимо от това се препоръчва да се продължи наблюдението на бременността от специалист акушер-гинеколог, провеждане на специализирано ултразвуково изследване – „фетална морфология”в 19-23 гестационна седмица, както и селективно (по преценка) провеждане на фетална ехокардиография (при фамилност за вродени сърдечни аномалии и др. състояния).


Какво следва при положителен резултат от теста?

В случаите в които се получи положителен резултат, за да се избегне възможността това да е свързано с някои специфични фактори (плацентарен мозайцизъм, синдром на изчезващия близнак и др.), трябва да се докаже със сигурност носителството на хромозомната аномалия в плода. За това при патологичен резултат е необходимо верифициране, чрез провеждане на диагностична амниоцентеза при бременната жена.


В какъв срок на бременността може да се проведе теста?

Тестът може да се проведе в значително ранен срок на бременността – от 9-10 гестационна седмица и по-късно. Най-подходящият момент за изследването е добре да се планира със специалист – акушер-гинеколог или генетик за да се избегнат някои проблеми, свързани с напреднал срок на бременността, време за получаване на резултата и други.


Къде и как може на направите теста?

Информацията е подготвена от: доц. д-р Катя Ковачева, дм
(специалист по Медицинска генетика)