Изследване за мутации в ген SYCP3 (synaptonemal complex protein 3) при жени с повтарящи се спонтанни аборти

Хромозомни бройни отклонения (анеуплоидии, като тризомии или монозомии) в концепсуса или плода – срещат се в най-малко 5% от всички бременности и са чест репродуктивен проблем. Водят предимно до вътреутробна смърт и ранен аборт и по-рядко до преживяване до термин и раждане на дете с малформации (най-често синдром на Даун).
Спонтанни аборти – около 15% от всички клинично разпознати бременности завършват преждевременно преди 10 г. с., като повече от 50% от тези случаи се дължат на бройни хромозомни аномалии (анеуплоидии).

Повтарящи се спонтанни аборти (две или повече бременности в семейството завършили преди 20 г.с.) – срещат се при 5% от двойките предприемащи бременност. Представляват сериозен репродуктивен проблем, който може да се дължи на различни фактори: анатомични аномалии, ендокринни/хормонални, инфекциозни, тромботични, имунологични, генетични или неясни причини (останали неразпознати в 40-50% от всички случаи).
Анеуплоидии – дължат се на неправилно разделяне на хомоложните хромозоми или сестринските хроматиди по време на мейотичното делене (I или II).
Правилното разделяне на хромозомите зависи от редица събития ставащи в профазата на мейоза I. Ключова роля за поведението на хромозомите и тяхното правилно разделяне има една специфична за мейозата белтъчна структура – синаптоменален комплекс. Той е изграден от три компоненти – 3 протеина на синаптоменалния комплекс (synaptonemal complex protein SYCP 1, 2, 3).

Мутации в ген SYCP3 (12q23) – довеждат до нарушения в структурата на този белтък, който е съществена конпонента от аксиалните и латерални елементи на синаптоменалния комплекс и се отразява върху функцията му, като увеличава вероятността за грешки в разделянето на хромозомите в мейозата.

До сега е известен един „горещ” регион около интрон 7 и екзон 8 в SYCP3 гена.

Мутациите са описани в хетерозиготно състояние, изявяват се с доминантно негативен ефект (подтискат изявата на нормания алел) като могат да се предават в потомството с 50% риск.
Демонстриран е феномена сексуален диморфизъм, различие във фенотипната изява мужду двата пола при мутации в един и същ ген: при мъже са свързани с пълен инфертилитет (поради мейотичен арест), докато при жени довеждат до анеуплоидия в овоцитите, което се проявява с ранен леталитет на плода и повтарящи се спонтанни аборти.

Предвид ограничения брой на описаните случаи и липсата на подробна информация по проблема във фаза на проучване, препоръчително е прецизирането на показанията за провеждане на изследване за мутации в ген SYCP3.

Препоръчва се изследване на мутации в ген SYCP3 при:

Генетична консултация е препоръчителна преди назначаване на изследването и абсолютно наложителна при положителен резултат от него.

Цена на анализа – 166 лв. (160 + 6 лв. за куриерски разходи)
Биологичен материал – венозна кръв (вакутейнер с ЕДТА)
Срок за получаване на резултата – 7 дни
Необходими попълнени документи – «Поръчка за извършване на генетичен анализ»; «Информирано съгласие»

Изследване на абортивен материал за хромозомни аномалии с ДНК анализ

Биологичен материал – абортивен материал съдържащ части от плода или хориона (независимо от срока на бременността)
Транспортиране – в химически чисти съдове (контейнери за микробиологично изследване на урина, епендорфри) с физиологичен разтвор
Цена на анализа – 186 лв. (180 + 6 лв. за куриерски разходи)
Срок за получаване на резултата – 7 дни
Необходими попълнени документи – «Поръчка за извършване на генетичен анализ»; «Информирано съгласие»