Инфертилитет представлява неспособността за реализиране на бременност по естествен път или износването и до край (термин).

 

За инфертилни се считат двойки, ако:

Инфертилитетът засяга около 15% от семейните двойки и 10% от индивидите в репродуктивна възраст. Съществуват множество причини, поради които при една двойка не може да се постигне бременност по естествен път или без медицинска намеса.

Около 15% от всички разпознати бременности завършват със спонтанен аборт преди 12 гестационна седмица.

 

Генетични причини за репродуктивни неуспехи:

 

Хромозомни аномалии – причина за спонтанни аборти

1. Отклонения, засягащи броя на хромозомите.

Те са резултат от случайни нарушения при формирането на половите клетки на родителите и най-често са ненаследствени.

2. Структурни хромозомни отклонения.

Такива преустройства е възможно да имат наследствен характер, т. е. единият от партньорите да е носител на преустройството и да има риск да го предава в потомството си.

 

Вродени малформации/дефекти на плода

Тежки, несъвместими с живота дефекти, могат да бъдат причина за загиване на плода в по-късните срокове на бременноста (след II триместър)

 

Наследствена тромбофилия на бременната жена

Състояние, свързано с наследствено предразположение и повишен риск за развитие на тромбози, поради носителството на генетичен дефект в някои от факторите на кръвосъсирване.

 

Генетични изследвания и консултация

Откриването на генетични причини за репродуктивните неудачи включва:

 

Заключението на генетичната консултация осигурява:

 

Показания за генетична консултация и изследвания

 

Показанията за хромозомен анализ се прецизират след генетична консултация

В клиничната практика е прието поведението, предложено от American College of Chest Physician (ACCP) 2001, на скрининг за наследствена тромбофилия да подлежат жени с история за две или повече ранни аборта и/или един или повече късни загуби на плода.
Провеждане на ДНК изследване за тромбофилия при жени, при които не е налице някое от посочените по-горе показания, може да се провежда по преценка на консултиращия лекар.